Генетичний аналіз при вагітності

14 грудня 2015, Nadjysha

Генетичний аналіз при вагітності являє собою сукупність різних дослідів, обчислень і спостережень, метою яких є визначити спадкові ознаки і вивчити властивості генів. Цей аналіз лікарі рекомендують проходити жінкам ще на стадії планування сім’ї. Таким чином, можна заздалегідь прогнозувати здоров’я майбутньої дитини, виявити можливі спадкові захворювання і знайти шляхи вирішення проблеми патології. Як правило, на практиці, жінки проводять генетичний аналіз при вагітності, вже наступила, завдяки чому виявляється причина невиношування плода та вроджені вади його розвитку.

Рекомендуємо прочитати: Аналізи при вагітності. Яка норма?

Показання для проведення генетичного аналізу при вагітності

Генетичний аналіз при вагітності потрібно обов’язково проводити в наступних випадках:

У віці жінки більш 35-ти років;
Якщо в сім’ї мами і тата майбутньої дитини мали місце спадкові захворювання;
Попередня дитина народилася з вродженими вадами розвитку;
Коли в період зачаття і вагітності на жінку впливали шкідливі фактори (рентген, радіація, наркотики, алкоголь, прийом деяких медикаментів);
Якщо в період вагітності майбутня мама перехворіла гострою вірусною інфекцією (ГРВІ, грип, токсоплазмоз, краснуха);
Якщо в минулому у жінки траплялися викидні або мертвонароджені немовлята;
Всі вагітні жінки, що входять до групи ризику, на підставі даних УЗД і біохімічного аналізу крові.

Гінеколог, що спостерігає за вагітністю, обов’язково призначить жінці дані аналізи, якщо вона відноситься до так званої групи ризику. Це вік старше 35-ти років, коли різко зростає ризик розвитку мутацій і вад розвитку плоду. Щоб уникнути неприємних наслідків пізньої вагітності та інших факторів ризику, перерахованих вище, жінці потрібно провести аналіз на генетичну сумісність і аналіз на генетичні захворювання.

Для чого проводиться генетичний аналіз

Основними напрямками проведення лабораторних досліджень на основі методів генетичного аналізу є наступні:

Аналіз на генетичну сумісність, що визначає батьківство, материнство й іншу кровну спорідненість;
Виявлення спадкової схильності до поширених захворювань;
Виявлення інфекційних збудників;
Формування генетичного паспорта особистості.

Ці аналізи ще називають аналізом ДНК або тестом на батьківство. Для його проведення медичні показання не вимагаються, і проводиться аналіз приватно, за бажанням батьків. Часто цей вид дослідження застосовують при розлученнях, розподілі майна та інших судових позовах. Встановити ступінь спорідненості дитини можна і до народження, під час вагітності.

Аналіз на генетичні захворювання дає 100% результат і може виявити схильність дитини до наступних потенційних проблем зі здоров’ям:

Інфаркт міокарда;
Артеріальна гіпертонія;
Тромбози;
Остеопороз;
Захворювання шлунково-кишкового тракту;
Бронхолегеневі патології;
Цукровий діабет;
Захворювання щитовидної залози.

Вчасно зробивши генетичний аналіз у вагітної жінки, і, виявивши порушення, можна вплинути на благополучне виношування плоду і скоригувати здоров’я майбутньої дитини. Всім відомо, що існують інфекції, які неможливо виявити за допомогою традиційних форм діагностики, які стандартно застосовуються в процесі спостереження за вагітністю. Методи генетичного аналізу дозволяють максимально швидко виявити ДНК інфекційних збудників в організмі, класифікувати їх, контролювати їх поведінку і підібрати коректне лікування. Так, з допомогою результатів аналізів, можна виявити такі поширені патології як синдром Дауна, Едвардса та ін. Це своєрідна форма комбінованого аналізу ДНК, де містяться дані і його профілі, неповторності людини. Ці дані можуть надати людині неоціниму допомогу впродовж життя, при всіляких проблемах зі здоров’ям.

Рекомендуємо прочитати: Білок в сечі при вагітності – що робити?

Методи генетичного аналізу

Традиційними (неінвазивними) методами генетичного аналізу є:

УЗД;
Біохімічний аналіз крові.

УЗД плоду, як метод генетичного аналізу, проводять на терміні 10 – 14 тижнів. Саме на цьому терміні можна виявити патологію у малюка. Аналіз крові (біохімія) починають робити на більш ранньому терміні вагітності, він допомагає виявити хромосомну і спадкову патологію, якщо вона має місце. При наявності підозр, пізніше, на терміні 20 – 24 тижні, роблять повторне УЗД плоду. Цей метод дозволяє визначити дрібні вади у розвитку плоду. Якщо підозри підтверджуються, жінці призначають інвазивні методи генетичного аналізу:

Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод);
Біопсія хоріону (дослідження клітин, що є основою формування плаценти);
Плацентоцентез (процедура для виявлення наслідків після перенесеної інфекції під час вагітності);
Кордоцентез (дослідження пуповинної крові).

Своєчасне проведення аналізу дозволяє виявити приблизно 400 видів патологій з 5000 можливих.

Як проводиться генетичний аналіз при вагітності

Основні методи генетичного аналізу при вагітності, за допомогою УЗД плоду і біохімічного аналізу крові, – абсолютно безпечні і нешкідливі способи, як для матері, так і для дитини. УЗД проводять через живіт вагітної жінки, за допомогою спеціального апарату. Набагато рідше, застосовують трансвагінальне УЗД (апарат вводиться в піхву жінки). Біохімічний аналіз проводять, використовуючи кров пацієнтки, взятої з вени. При інвазивних методах генетичного аналізу відбувається вторгнення в організм жінки. Так, при проведенні амніоцентезу, спеціальною голкою проколюється матка і з неї береться амніотична рідина (навколоплідні води). При цьому здійснюється постійний контроль за допомогою УЗД. Під біопсією хоріона розуміють пункцію в черевну порожнину жінки для забору матеріалу, що містить необхідні для дослідження клітини (основа плаценти). Іноді, для цього аналізу, використовують вміст шийки матки. Плацентоцентез проводиться, зазвичай, у другому триместрі вагітності, під загальним наркозом, так як ця процедура вважається серйозною операцією. Кордоцентез – метод, що проводиться не раніше 18-ти тижнів. Кров з пуповини забирається за допомогою пункції, через порожнину матки жінки. При цьому також роблять знеболення.